Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
Накануне Международного Дня редких (орфанных) заболеваний ведущие иммунологи России и Благотворительный Фонд «Подсолнух» напомнили: по статистике, в нашей стране каждые два дня рождается ребенок с первичным иммунодефицитом (ПИД).
Еще не так давно эта болезнь становилась приговором. Сегодня ситуация изменилась и есть позитивные перспективы, рассказали участники пресс-конференции.
По формальным признакам редкое, это заболевание может касаться довольно большого количества семей: в мире диагноз ПИД поставлен 1 из 10 000 человек. Первичный иммунодефицит, как и большинство редких заболеваний, имеет генетическую природу.
Разобравшись в причинах возникновения ПИД, можно совершить прорыв в лечении не только этого, но и других заболеваний, отметил академик РАН, генеральный директор Национального научно-практического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев.
«Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний. Успехи в этой области у России есть, и сейчас перед медицинским сообществом стоит задача усилить контроль за пациентами, страдающими иммунными заболеваниями. Накопленный экспертами опыт изучения данной группы заболеваний позволяет утверждать, что первичный иммунодефицит является определенной моделью патологических состояний человека».
В Российском Национальном регистре пациентов с ПИД на данный момент чуть более 2500 пациентов, хотя по оценке экспертов, реальное число пациентов в России может составлять 15 000 человек.
"Наша задача – найти этих пациентов и помочь им жить активной полноценной жизнью, которая, благодаря достижениям современной медицины, возможна при наличии доступной медицинской помощи и своевременной регулярной терапии", - сказала директор фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. "Решить эту задачу возможно только путем консолидации усилий государства, врачей, благотворителей и самих пациентов. Всероссийский Съезд пациентов с первичным иммунодефицитом, который пройдет с 25 по 27 апреля в г. Сочи, станет ключевым событием комплексной программы Фонда по оказанию системной поддержки пациентам с ПИД и привлечению внимания общественности к проблеме", - рассказала она.
Будет ли побежден иммунодефицит – главный вопрос пациентов, их близких и тех, кто может стать потенциальной «жертвой» генной мутации. «Сотни спасенных нами пациентов диктуют нам правила дальнейших действий. Будет ли побежден ПИД? Трудно сказать. Но то, что он подвластен терапии, бесспорно», - отвечает заведующая клиническим отделением иммунологии Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Анна Щербина. Она – один из главных теоретиков и практиков генной терапии, которая позволяет излечивать некоторые формы ПИД.