Врачи-иммунологи рекомендуют прибегать к ранней дородовой диагностике женщинам с генетически подтвержденным диагнозом ПИД, а также тем, у кого в семье уже есть пациент с установленным диагнозом.
Фонд «Подсолнух» в рамках программы «Доступное лечение» открыл новое направление – "Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом". Теперь подопечным доступна диагностика на наличие дефектного гена на ранних сроках беременности. А при проведении процедуры ЭКО будет возможно имплантировать те эмбрионы, у которых мутация в гене при ДНК-диагностике не была обнаружена.
В семьях пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД) существует высокий риск повторного рождения ребенка с таким же наследственным заболеванием. Зная, какие генные мутации вызвали заболевание в семье, можно провести генетическое исследование плода во время беременности или эмбриона - при зачатии с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Врачи-иммунологи рекомендуют прибегать к ранней дородовой диагностике женщинам с генетически подтвержденным диагнозом ПИД, а также тем, у кого в семье уже есть пациент с установленным диагнозом.
Заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, д.м.н., профессор, заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, врач-педиатр, иммунолог-аллерголог, Анна Юрьевна Щербина подтверждает актуальность программы генетического консультирования: «При определении генетического дефекта, мы знаем диагноз с первых секунд появление ребенка на свет. И, как правило, можем ему помочь».
«Задача фонда – не только в финансовой поддержке тех, кто уже знает о новых методах диагностики и хочет их получить. Но и в организации просветительской кампании по теме планирования семьи пациентов с ПИД, - комментирует цели новой программы фонда управляющий директор Ирина Бакрадзе. – Такое информирование необходимо тем, кто пока не в курсе новых достижений медицины. Мы также видим необходимость психологических консультаций для семей с больными ПИД при планировании семьи, особенно в случаях сложного морального выбора. То есть «Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом» - это комплексная программа всесторонней поддержки наших подопечных».
Директор фонда также отмечает высокую социальную значимость новой программы «Подсолнуха»: «Ранняя диагностика ПИД – это шанс для многих сотен матерей с первого дня помочь своему ребенку жить полноценной и активной жизнью. Ведь при своевременной диагностике и адекватной регулярной терапии жизнь детей с ПИД может быть такой же яркой и насыщенной, как и у большинства других детей».
Сейчас наиболее распространена пренатальная диагностика, при которой для определения мутации у плода берутся образцы клеток из ткани, которая станет плацентой (хорион) при сроке беременности 10-12 недель. Используются и образцы околоплодных вод при сроке беременности 16-20 недель. Затем материал отправляется в лабораторию, и уже через несколько дней становится известно, здоров ли плод.
Врач–генетик, к.м.н., руководитель медико-генетической службы лаборатории «Genetico», Наталья Владимировна Ветрова разъясняет: «Если мутаций не выявлено или выявлена только одна мутация (при рецессивном типе наследования), ребенок будет здоровым. Если же обнаружены патогенные мутации, то диагноз наследственного заболевания можно считать установленным».
«У первого сына был поставлен диагноз ТКИН – это тяжелый комбинированный иммунодефицит, – рассказывает подопечная Фонда Наталья Атарщикова из Волгоградской области. - В ожидании второго ребенка я узнала о возможности сделать пренатальную диагностику на ранних сроках беременности, и, конечно, воспользовалась этим. У моего будущего малыша ПИД не обнаружили!».
Ко второму виду дородовой диагностики относится преимплантационная, то есть определение мутации при подготовке эмбрионов к имплантации в случае проведения экстракорпорального оплодотворения. Такой вид диагностики позволяет исследовать генетический статус эмбриона, полученного при ЭКО до его попадания в полость матки и наступления беременности. Такое исследование может быть рекомендовано врачами при высоком риске наследования генетического заболевания.
Маме троих детей с диагнозом синдром Луи-Бар (ПИД) Тамаре Майнагашевой лечащий врач рассказал о возможностях ЭКО с ДНК-диагностикой и посоветовал обратиться за поддержкой в «Подсолнух». Сейчас Тамара уже собирает необходимые документы для проведения преимплантационной диагностики: «На очередной госпитализации в РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова наш лечащий врач Светлана Сергеевна Вахлярская рассказала, что ЭКО с ДНК-диагностикой дает нам шанс родить здорового малыша. А если есть шанс, то нельзя им не воспользоваться».
«К сожалению, государственные социальные гарантии не всегда успевают адаптироваться к современным жизненным реалиям, – отмечает юрист фонда Мария Посадкова. - А когда дело касается жизни и здоровья наших подопечных, мы не можем оставаться безучастными и уже сейчас готовы поддерживать их по вопросам планирования семьи и организации генетического консультирования».